La Cardiomyopathie Hypertrophique (HCM).

Tous les parents de nos chats ont été testé par ADN et sont déclarés sains (N/N). Nos chatons le sont donc aussi. Nous leur feront les tests lorsqu'ils seront un peu plus grand.

Définition : L’ HCM peut être définie en tant que maladie du cœur causée par un épaississement anormal de ses parois musculaires.

C’est une maladie héréditaire qui affecte les chats (mais aussi l’homme, le porc,…). Le mode de transmission d'une génération à l'autre n'est pas encore clairement défini. Depuis les années 1970, on admet que l’ HCM est une cause fréquente d'arrêt cardiaque, de thrombose et de mort soudaine chez les chats. Une étude majeure a été effectuée sur les Maine Coons aux USA, permettant de penser que cette maladie serait transmise par un seul gène dominant.

Malheureusement, le premier signe de HCM est souvent la mort subite du chat causée par un arrêt brutal du cœur, ou une perturbation majeure du rythme cardiaque.

Les chats affectés ne montrent souvent aucun signe de cette maladie avant l'âge de 6 mois.

Le diagnostic clinique de cette maladie est réalisé par un vétérinaire spécialisé en cardiologie qui pratique une écho-doppler.

Depuis quelques temps, des laboratoires ont mis au point un test ADN pour dépister la forme HCM1, associée à une mutation dans le gène MyBPC3, et décrite chez le Maine Coon, le Rag doll, actuellement.

Ce test permet de sélectionner les reproducteurs, d’adapter les croisements pour éviter de produire des chatons atteints dans la descendance et de propager la maladie dans l’élevage et aussi dans la race. Il permet aussi d’anticiper l’apparition de la maladie chez le chat atteint afin de soulager le cœur en adaptant les conditions de vie et l’alimentation.

C’est une maladie mono génique autosomale dominante. Le test ADN permet de connaître le statut génétique de l’animal vis à vis de la forme HCM1 : soit le chat est sain, soit le chat est hétérozygote pour HCM1, soit le chat est homozygote pour HCM1.

On définira le chat comme :

Sain = porte deux copies normales du gène MyBPC3, il ne développe pas la maladie sous sa forme HCM1 et ne transmet pas une copie défectueuse du gène MyBPC3 à ses descendants. L'absence de la mutation chez un chat ne signifie pas qu'il ne développera jamais une HCM.

Hétérozygote = porte une copie normale et une copie défectueuse du gène MyBPC3, il peut alors développer une forme légère de cardiomyopathie sous sa forme HCM1 et il transmet l’anomalie à la moitié de sa descendance.

Homozygote = porte deux copies défectueuses du gène MyBPC3, il développe, en général, une forme précoce et grave de cardiomyopathie sous sa forme HCM1, et il transmet l’anomalie à la totalité de sa descendance.

Cette maladie présente une très grande variabilité d’expression, les formes les plus graves conduisent à la mort de l’animal avant l’âge de un an, les formes les plus légères peuvent s’exprimer après 10 ans.

Pour les chats hétérozygotes ou homozygotes le test ADN ne permet pas de prévoir l’âge d’apparition de la maladie. Seul un examen échographique peut permettre d’identifier les premiers symptômes d’hypertrophie cardiaque.

Pour conclure, je voudrais dire qu’actuellement avec l’arrivée du test ADN sur le marché il n’est plus acceptable qu’un éleveur vende un chat sans connaître le statut des reproducteurs. Il est important de noter qu'après vérification du statut ADN du chat, et même s'il a été déclaré "sain", la surveillance répétée par écho-doppler reste la seule méthode de suivi, afin de s'assurer de la non apparition d'une HCM.

Après libre à chacun de travailler avec des chats sains ou des chats porteurs, mais il ne faut pas, dans ce cas, oublier qu’un jour on se trouvera face à des acquéreurs qui ont le droit de savoir quel est le statut de leur chaton.

Tableaux de Mendel appliqués 
à la transmission de la maladie HCM

Cette maladie a un mode de transmission autosomal dominant 
(source : laboratoire ANTAGENE - Lyon)

En appliquant les lois de base des croisements génétiques de Mendel on s'aperçoit des résultats suivants (pour le cas HCM) décrit ici.

Posons les principes de "base " :

	génotype d'un chat sain : hh
	génotype d'un chat "porteur" hétérozygote : Hh
	génotype d'un chat "atteint" homozygote : HH

1°) Chat sain (hh) x chat sain (hh) :

Résultat : tous les chatons seront sains.

2°) Chat sain (hh) X chat "atteint" (HH) :

Résultat : tous les chatons seront hétérozygotes 
  
3°) Chat sain (hh) x chat "porteur" (Hh):

Résultat : 1/2 sont hétérozygotes et 1/2 sont sains

4°) Chat "porteur" (Hh) X chat "atteint" (HH) :

Résultat : 1/2 sont homozygotes et 1/2 sont hétérozygotes

5°) Chat porteur (Hh) X chat "porteur" (Hh) :

Résultat : 1/4 est homozygote, 1/2 est hétérozygote, et 1/4 est sain

6°) chat "atteint" (HH) X chat "atteint" (HH) :

Résultat : tous les chatons seront homozygotes.

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